• Mariola Rychlik-Sych, Małgorzata Barańska, Michał Dudarewicz, Jadwiga Skrętkowicz, Agnieszka Żebrowska, Jacek Owczarek, and Elżbieta Waszczykowska.
• Department of Pharmacogenetics, Chair of Biopharmacy, Medical University of Lodz, Łódz´, Polen.
• J Dtsch Dermatol Ges. 2017 May 1; 15 (5): 499-506.

Hintergrund Und ZielePolymorphismen im ABCB1-Gen, das für das P-Glykoprotein kodiert, können die intrazelluläre Konzentration von Xenobiotika beeinflussen und so zur Entwicklung von Autoimmunerkrankungen, einschließlich des bullösen Pemphigoids (BP), beitragen. In der vorliegenden Studie sollte untersucht werden, ob in einer polnischen Kohorte die C3435T- und G2677T/A-Polymorphismen im ABCB1-Gen mit dem Risiko für ein BP assoziiert sind.Patienten Und MethodikDie Studie umfasste 71 Patienten mit BP und 156 gesunde Probanden. Der C3435T-Polymorphismus wurde mittels PCR-RFLP bestimmt und der G2677T/A-Polymorphismus mittels Allel-spezifischer PCR.ErgebnisseEs gab zwar keine Korrelation zwischen dem C3435-Polymorphismus und dem BP-Risiko, aber wir konnten eine derartige Assoziation hinsichtlich des G2677T/A-Polymorphismus nachweisen. Das relative Risiko eines BP war bei Personen mit dem 2677TA-Genotyp um mehr als den Faktor fünf erhöht (OR = 5,52; p = 0,0063) und bei Trägern des 2677TT-Genotyps mehr als verdoppelt (OR = 2,40; p = 0,0076). Mit 2,40 (p = 0,000018) war die OR bei Trägern des 2677T-Allels ebenfalls erhöht. Die höhere Prävalenz des 2677GG-Genotyps und des 2677G-Allels bei der Kontrollgruppe sowie eine OR < 1,0 (0,22 beziehungsweise 0,33) legen eine Schutzfunktion des 2677G-Allels hinsichtlich der Ausbildung eines BP nahe.SchlussfolgerungenDie Ergebnisse der vorliegenden Studie zeigen, dass der G2677T/A-Polymorphismus im ABCB1-Gen das Risiko für die Entstehung eines BP beeinflussen könnte.© 2017 Deutsche Dermatologische Gesellschaft (DDG). Published by John Wiley & Sons Ltd.

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